Гонады: дисгенезия, обследование и лечение (0348, 0371)
Анамнез. Дисгенезию гонад следует заподозрить у любой женщины, обратившейся с жалобами на нарушения менструального цикла , если ее рост менее 150 см . В большинстве случаев при дисгенезии гонад наблюдается первичная аменорея ; при легких формах болезни аменорея может быть вторичной.
Лабораторная диагностика. Уровни ФСГ и ЛГ в сыворотке повышены.
Цитогенетическое исследование необходимо для уточнения диагноза:
- Если Y-хромосома не обнаружена, определяют антиген H-Y .
- Аномалии почек и мочевых путей ( подковообразная почка , тазовая дистопия почки или удвоение мочеточника ) выявляют при экскреторной урографии.
- Дисгенезия гонад может сочетаться с коарктацией аорты и другими пороками развития сердца и сосудов .
- Регулярно исследуют функцию щитовидной железы, поскольку больные с дисгенезией гонад предрасположены к хроническому лимфоцитарному тиреоидиту .
- До и во время лечения определяют костный возраст по рентгенограммам левой кисти и запястья.
Лечение. Проводят заместительную терапию эстрогенами . Назначают этинилэстрадиол , 0,02-0,05 мг/сут, или конъюгированные эстрогены , 0,3 мг/сут через день. Считается, что для ускорения роста нужны гораздо меньшие дозы эстрогенов, чем для индукции развития вторичных половых признаков. Поэтому дозы эстрогенов повышают постепенно и подбирают индивидуально таким образом, чтобы имитировать нормальное половое развитие. Назначение минимальных доз эстрогенов в начале лечения позволяет каждой больной достичь максимально возможного роста. Постепенное увеличение доз стимулирует развитие вторичных половых признаков. Впоследствии переходят на циклический режим лечения. Цикл продолжается 28 дней - первые 11 дней принимают только эстрогены; в последующие 10 дней дополнительно назначают медроксипрогестерона ацетат , 5-10 мг/сут; делают перерыв на 7 дней.
Эффективность лечения оценивают по скорости роста и развития вторичных половых признаков.
Важная часть лечения - психологическая помощь.
При пороках развития (наружные половые органы промежуточного типа , готическое небо , крыловидные складки на шее ) может потребоваться хирургическое лечение.
При наличии Y-хромосомы или антигена H-Y высок риск злокачественного перерождения гонад , поэтому показано их удаление.
Длительное лечение эстрогенами требует постоянного наблюдения за больными. При кровянистых выделениях из влагалища, возникающих в промежутках между менструальноподобными кровотечениями, проводят биопсию эндометрия.
