Недостаточность 20,22-десмолазы
Недостаточность 20,22-десмолазы или врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников .
Недостаточность 20,22-десмолазы - редкая форма ВГКН. 20,22-десмолаза присутствует как в коре надпочечников , так и в половых железах , поэтому недостаточность этого фермента приводит к дефициту всех стероидных гормонов . При биохимическом исследовании ткани надпочечников одного больного, умершего от врожденной липоидной гиперплазии, обнаружили практически полное отсутствие 20,22-десмолазы, а ферментативная активность, отщепляющая боковую цепь холестерина, оказалась в 10 раз ниже нормы. Установили, что у этого больного недостаточность 20,22-десмолазы была обусловлена делецией гена CYP11A1 . У троих выживших больных не выявили крупных дефектов CYP11A1. По-видимому, в этих случаях болезнь была вызвана не делецией, а одной или несколькими точечными мутациями CYP11A1.
Клиническая картина. Примерно треть грудных детей с врожденной липоидной гиперплазией коры надпочечников выживает. Болезнь обычно проявляется у новорожденных тяжелой надпочечниковой недостаточностью . Поскольку стероидогенез в половых железах нарушен , дети с генетическим мужским полом обычно имеют женский фенотип, хотя иногда отмечается легкая вирилизация . Почти всегда отмечается задержка полового развития .
Гормонально-метаболические нарушения. Уровни всех стероидных гормонов снижены ; реакция на АКТГ и ХГ ослаблена.
