Пол генетический: причины его нарушений
Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,ХХ соответствует женскому полу, a 46,XY - мужскому.
Причины нарушений генетического пола:
- Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера ( кариотип 47,XXY ) и синдрома Тернера ( кариотип 45,Х ) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе . Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из Х-хромосом (например, 46,X[delXp-]).
- Мозаицизм по половым хромосомам ( XX/XY ). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом .
- Точечные мутации генов на половых хромосомах , например - мутации гена SRY на Y-хромосоме .
Численные изменения и аберрации половых хромосом и мозаицизм выявляются цитогенетическими методами, а точечные мутации - методами молекулярной генетики.
