синдром CHARGE
Gene: [14q2/CRG] CHARGE association
Синдром CHARGE обычно возникает спорадически. Компоненты синдрома: Coloboma - колобома , Heart defect - порок сердца , Atresia choanae - атрезия хоан , Retarded growth and development - задержка роста и развития , Genital anomalies - аномалии наружных половых органов , Ear anomalies - аномалии ушей . Иногда имеется гипопитуитаризм .