Резистентность к минералокортикоидам
Общие сведения. Рецепторы минералокортикоидов обнаружены в дистальных канальцах почек, потовых и слюнных железах и в слизистой толстой кишки. Ген рецептора минералокортикоидов кодирует белок (984 аминокислоты), который обладает структурными особенностями, общими для рецепторов стероидных гормонов , и весьма сходен с рецептором глюкокортикоидов .
Псевдогипоальдостеронизм . Известны две формы заболевания с разной клинической картиной:
- Псевдогипоальдостеронизм типа I встречается у грудных детей. Ведущее нарушение - потеря соли , которую удается компенсировать введением натрия , но не минералокортикоидами . Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и сопровождается резистентностью многих тканей к минералокортикоидам. По-видимому, псевдогипоальдостеронизм типа I вызван частичным или полным нарушением связывания альдостерона с рецепторами. Эта гипотеза подтверждается исследованиями связывания альдостерона с моноцитами больных. Во всех случаях отмечается артериальная гипотония и резкое повышение уровня альдостерона ; почти всегда увеличена АРП . Как правило, дети старше 1 года уже не нуждаются в солевых добавках, хотя дефекты рецепторов альдостерона сохраняются в течение всей жизни. На этом основании предполагают, что у грудных детей и у взрослых механизмы задержки натрия в проксимальных канальцах почек различаются и формируются в онтогенезе постепенно. Генетические дефекты, лежащие в основе псевдогипоальдостеронизма типа I, пока не выявлены.
- Псевдогипоальдостеронизм типа II характеризуется стойкой гиперкалиемией , не поддающейся лечению минералокортикоидами , и артериальной гипертонией . Причины этого заболевания неизвестны.
