Табл. 19.2(Lvn). Нарушения синтеза и действия андрогенов

Таблица 19.2. Нарушения синтеза и действия андрогенов

Аномалия Проявления у мальчиков Проявления у девочек
Нарушения синтеза тестостерона в яичках
Недостаточность 20,22-десмолазы Неполная вирилизация. Мужской псевдогермафродитизм. Синдром потери соли а Нормальные наружные половые органы. Синдром потери соли а
Недостаточность 3b-гидроксистероиддегидрогеназы Неполная вирилизация. Мужской псевдогермафродитизм. Синдром потери соли а Умеренная вирилизация.(не всегда) Синдром потери соли а
Недостаточность 17a-гидроксилазы (сниженная 17,20-лиазная активность) Неполная вирилизация. Мужской псевдогермафродитизм. Нормальные наружные половые органы. Задержка полового развития
Недостаточность17a-гидроксилазы (сниженная 17-гидроксилазная активность) Неполная вирилизация. Мужской псевдогермафродитизм. Артериальная гипертония а Нормальные наружные половые органы. Задержка полового развития. Первичная аменорея. Артериальная гипертония а
Недостаточность 17b-гидроксистероиддегидрогеназы Неполная вирилизация. Мужской псевдогермафродитизм. Не описаны
Агнезия клеток Лейдига Неполная вирилизация. .
Нарушения действия андрогенов
Недостаточность 5-редуктазы Неполная вирилизация. у новорожденного. Неполная маскулинизация в пубертатном периоде. Мужской псевдогермафродитизм. Не описаны
Неполное нарушение связывания андрогенов с рецепторами Неполная вирилизация. у новорожденного. Задержка или отсутствие адренархе. Синдром Рейфенштейна Не описаны
Полное нарушение связывания андрогенов с рецепторами Тестикулярная феминизация Не описаны
Нарушения действия андрогенов на пострецепторном уровне Неполная вирилизация. Не описаны
Избыточная секреция надпочечниковых андрогенов
Недостаточность 21-гидроксилазы Значительная  вирилизация у новорожденного. Синдром потери соли (не всегда) Наружные половые промежуточного типа Синдром потери соли (не всегда)
Недостаточность 11b-гидроксилазы Значительная вирилизация. у новорожденного. Артериальная гипертония Наружные половые промежуточного типа Артериальная гипертония (не всегда)
Вирилизация у матери (прием андрогенов или прогестагенов). Андрогеносекретирующая опухоль у плода из-за приема канцерогенных лекарственных средств матерью Гипоспадия ? Наружные половые промежуточного типа

а Обусловлена нарушениями стероидогенеза в надпочечниках.

Ссылки: