Табл. 2.2(Lvn). Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов

Таблица 2.2 Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов

Локализация на хромосомах Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор Заболевание, обусловленное дефектами гена
1p22 ТТГ( b-субъединица) Гипотериоз не сопровождающийся развитием зоба
1p22 Фактор роста нервов b  
1q32 Ренин  
2p16-21 Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения
2q33-37 Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа-2 (PTHR2)  
2q36-q37 Глюкагон  
3p22-p21.33 Рецептор тиреоидных гормонов типа b(ген с-erbA b) Резистентность к Т4 и Т3
3p21.1-p22 РецепторПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа-1 (PTHR1) .
3q21-q25 Рецептор ангиотензина II типа1  
3q28 Соматостатин .
4 Рецептор минералокортикоидов Псевдогипоальдостеронизм
4q25-q27 Эпидермальный фактор роста .
5q11-q13 Рецептор глюкокортикоидов Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона
5q23-q32 Гранулоцитарно макрофагальный колониестимулирующий фактор .
5q31-q32 Рецептор трмбоцитарного фактора роста .
6p21.3-6p22.2  Пролактин  
6q21.1-q23 ХГ ( a-субъединица) .
6q24-q27 Рецептор эстрагенов .
6q25-q27 РецепторИФР-II/маннозо-6-фосфата  
7p-p11 Рецептор эпидермального фактора роста  
7p22-q21 Тромбоцитарный фактор роста, А-цепь .
8p21-q11.2 Гонадолиберин Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм
8q13 Кортиколиберин  
11p15 ПТГ Гипопаратиреоз, семейные формы
11p15.5 Инсулин Сахарный диабет, редкие формы
11p15.5 ИФР-II  
11p15.4 Кальцитонин  
11q22 Рецептор прогестерона  
12q22-q24.1 ИФР-I  
14q31 Рецептор ТТГ Гипотериоз
15q25-q26 Рецептор ИФР-I  
17q21-q22 Рецептор фактора роста нервов b  
17q22-q24 СТГ Изолированный дефицит СТГ, редкая форма
18p11.21 Рецептор АКТГ Изолированная резистентность к АКТГ
19p13.3-p13.2 Фактор регрессии мюллеровых протоков Персистенция мюллеровых протоков
19p13.3-p13.2 Рецептор инсулина Лепречаунизм, синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типаА, синдром Рабсона -Мендельхалла
19p13.32 ХГ( b-субъединица)  
19p13.32 ЛГ( b-субъединица) Мужской псевдогермафродитизм
20 АДГ Центральный несахарный диабет
20 Соматолиберин Дефицит СТГ
20q Gsa(a-субъединица стимулирующего G-белка) Псевдогипопаратериоз типа Ia
22q11-q13 РецепторТТГ Гипотериоз
Xcen-q13 Рецептор андрогенов Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна
Xq28 Рецептор АДГ типа V2(AVPR2) Нефрогенный несахарный диабет

Ссылки: