Табл. 5.1(Lvn). Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях

Таблица 5.1. Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях

Болезнь Молекулярный дефект
Вторичный врожденный гипотиреоз Дефект b-субъединицы ТТГ: нарушено ее связывание с  a-субъединицей

Отсутствие транскрипционного фактора Pit-1:нарушены пролиферация и дифференцировка тиреотропных клеток аденогипофиза

Карликовость Ларона Отсутствие или снижение числа рецепторов СТГ
Инсулинорезистентность Снижение числа рецепторов инсулина либо их сродства к гормону
ВГКН, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы  Нарушено превращение прогестерона в 11-дезоксикортекостерон и 17 -гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол
Резистентность к тиреоидным гормонам Дефект гормонсвязывающего домена рецептора тиреоидных гормонов; снижено сродство рецептора к Т3и Т4
Витамин-D-зависимый рахит типа II Дефект ДНК-связывающего домена рецептора 1,25(OH)2D3; снижено сродство рецептора к ДНК
Резистентность к  андрогенам (тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна) Дефект гормонсвязывающего и ДНК-связывающего доменов рецептора андрогенов, снижение числа рецепторов
Псевдогипопаратиреозтипа Iа Дефект или отсутствие Gsa

Ссылки: