Табл. 5.1(Lvn). Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях
Таблица 5.1. Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях| Болезнь | Молекулярный дефект |
|---|---|
| Вторичный врожденный гипотиреоз | Дефект b-субъединицы
ТТГ: нарушено ее связывание с a-субъединицей
Отсутствие транскрипционного фактора Pit-1:нарушены пролиферация и дифференцировка тиреотропных клеток аденогипофиза |
| Карликовость Ларона | Отсутствие или снижение числа рецепторов СТГ |
| Инсулинорезистентность | Снижение числа рецепторов инсулина либо их сродства к гормону |
| ВГКН, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы | Нарушено превращение прогестерона в 11-дезоксикортекостерон и 17 -гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол |
| Резистентность к тиреоидным гормонам | Дефект гормонсвязывающего домена рецептора тиреоидных гормонов; снижено сродство рецептора к Т3и Т4 |
| Витамин-D-зависимый рахит типа II | Дефект ДНК-связывающего домена рецептора 1,25(OH)2D3; снижено сродство рецептора к ДНК |
| Резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна) | Дефект гормонсвязывающего и ДНК-связывающего доменов рецептора андрогенов, снижение числа рецепторов |
| Псевдогипопаратиреозтипа Iа | Дефект или отсутствие Gsa |
