Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена
Это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями гена рецептора ПТГ , активирующими эти рецепторы. Постоянная активация рецепторов приводит к усилению резорбции кости, задержке кальция в почках и к подавлению секреции ПТГ. Заболевание проявляется у грудных детей . Основные признаки: низкорослость , искривление конечностей , нарушение развития трубчатых костей , дисплазия метафизов , зоны остеолиза в диафизах и метафизах , умеренная или тяжелая гиперкальциемия , гипофосфатемия . ПТГ в сыворотке не выявляется. Лечение - медикаментозное; направлено на устранение гиперкальциемии. Без лечения большинство больных не доживает до 15 лет.
