Хондродисплазия
Общее название редких наследственных болезней, характеризующихся различными нарушениями превращения хрящевой ткани в костную и аномалиями размеров и формы костей. Проявляются, как правило, низким ростом , диспропорциональным телосложением , деформациями конечностей . Мутации коллагена типа II вызывают хондродисплазии , характеризующиеся ненормальными хрящами , что ведет к деформированию костей и суставов.
Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика