Генетические болезни, затрагивающие образование коллагеновых фибрилл
Генетические заболевания человека затрагивают образование коллагеновых фибрилл. Мутации коллагена типа I вызывают заболевание несовершенный остеогенз (osteogenesis imperfecta) , характеризующееся слабыми, легко ломающимися костями . Мутации коллагена типа II вызывают хондродисплазии , характеризующиеся ненормальными хрящами , что ведет к деформированию костей и суставов. Мутации коллагена типа III вызывают синдром Ehlers-Danlos , характеризующийся хрупкими кровеносными сосудами и кожей , а также сверхподвижными суставами .
