Коллаген III: мутации
Около 50 различных мутаций гена COL3A1 обнаружены у пациентов, страдающих EDS IV [ Kuivaniemi ea 1991 , Kivirikko ea 1993 , Steinmann ea 1993 , Pal ea 1994 , Goldstein ea 1994 ], наиболее тяжелой формой EDS, могущей вызывать внезапную смерть от разрыва крупных артерий и других полых органов в дополнение к изменениям строения кожи и суставов [ Steinmann ea 1993 , Prockop ea 1994 ].
Мутации включают замещения глицина, делеции, дефекты сплайсинга РНК и нулевые аллели [ Kuivaniemi ea 1991 , Kivirikko ea 1993 , Steinmann ea 1993 , Pal ea 1994 , Goldstein ea 1994 ].
Мутации гена COL3A1 были также обнаружены у подгруппы пациентов с артериальными аневризмами , но с незначительными [ KolUusaari ea 1990 ] или отсутствующими проявлениями [ Kuivaniemi ea 1991 , Kivirikko ea 1993 , Kontusaari ea 1990 , Tromp ea 1993 , Anderson ea 1994 ] иного рода дефектов соединительной ткани. Мутации гена COL3A1 могут также являться фактором, предрасполагающим к возникновению внутричерепных аневризмов [ Kuivaniemi ea 1991 , Kivirikko ea 1993 , Majamaa ea 1991 ], однако, они, по-видимому, не являются распространенной причиной данного заболевания [ Kuivaniemi ea 1993 ].
