Синдром Элерса-Данло: общие сведения

Синдром Элерса-Данло (синдром Элерса-Данлоса, EDS,  MIM 120215 ) - группа наследственных болезни содинительной ткани, вид врожденной ангиопатии ( врожденного изменения сосудов), проявляющегося кровоточивостью.Основная причина кровоточивости - изменения структуры эластичной ткани, в частности, сосудов. Впервые синдром описали Ehlers и Danlos в 1901, 1908 годах. В основе заболевания - мутации генов, отвечающих за синтез различных типов коллагенов (табл. 2кол). Выделяют 10 типов синдрома, различающихся генетически по клиническим проявлениям, а в ряде случаев - по биохимическому дефекту. 90% больных относится к 1-3-му типам синдрома. У большинства больных молекулярный дефект неизвестен. При 4-ом типе отмечено нарушение синтеза проколлагена. При 6-ом типе - недостаточность лизилгидроксилазы. При 7-ом типе (врожденная множественная артрохалазия) обнаружены дефекты в местах расщепления проколлагена. Этот синдром 7-го типа характеризуется сверхподвижностью суставов и аномалиями строения кожи [ Kuivaniemi ea 1991 , Kivirikko ea 1993 , Steinmann ea 1993 , Prockop ea 1994 ], вызывается он невозможностью отщепления N-пропептида проколлагена I-го типа. Сохранение N-пропептида кардинально изменяет формирование фибрилл, таким образом, что фибриллы становятся тонкими и крайне нерегулярными в поперечном сечении.

Как отдельное заболевание рассматривают 9-ый тип, связанный с нарушением транспорта меди (болезнь курчавых волос). Тип 10 обусловлен нарушением синтеза фибронектина, который в норме препятствует агрегации тромбоцитов. 

В основе патогенеза лежат дегенеративные изменения коллагеновой и эластичной тканей. Первые проявления болезни начинаются в детском возрасте. Основными признаками заболевания являются повышенная эластичность кожи, ее растяжимость, ломкость и ранимость ее сосудов, перерастяжение связочного аппарата, обусловливающее чрезмерную подвижность суставов и частые подвывихи. Особенно выражена растяжимость и эластичность кожи на лице и в области больших суставов. Кожа локтевых, коленных суставов истончена, пергаментообразна, сквозь нее проступает сеть телеангиэктазий (повышенная  ломкость капилляров), появляются  геморрагические пятна. Усиленная ранимость кожи приводит к образованию рубцовых изменений. Нередко образуются мягкие, фиброзные, кожные и подкожные пигментированные опухоли, которые могут обызвествляться. В процесс иногда вовлекается слизистая оболочка щек и языка. Описывают пузырьковые высыпания, напоминающие буллезный эпидермолиз. При некоторых тир=пах синдрома заболевание сопровождается сердечно-сосудистой патологией, аневризмой аорты, дивертикулами пищевода, дилатацией кишечника, эвертерацией диафрагмы, вывихом хрусталика глаза, аномалиями зубов.

Тип наследования в большинстве случаев - аутосомно-доминантный.

Лечение симптоматическое.

См. также Коллаген III: мутации

Лизилгидроксилаза: недостаточность

N-протеиназа проколлагена I: недостаточность

Ссылки: