Лизилгидроксилаза: недостаточность
Недостаток лизилгидроксилазы установлен для большинства, но не для всех семейств с обнаруженным EDS VI [ Kivirikko ea 1993 , 23 , 108 ], заболеванием, характеризующимся сверхрастяжимостью кожи и суставов, сколиозом и ломкостью тканей глаза. Одна из мутаций гена фермента представляла собою гомозиготную дупликацию семи экзонов, вызванную, вероятно, рекомбинацией Alu-последовательностей [ Hautala ea 1993 , Pousi ea 1994 ].
Та же мутация была обнаружена у представителей нескольких совершенно не родственных семей [ Hautala ea 1993 , Pousi ea 1994 , Marshall ea 1994 ].
Дополнительные мутации включают гомозиготный кодон терминации трансляции [ Hyland ea 1992 ] и замещения некоторых аминокислот [ Ha ea 1994 ].
