Таблица 2кол: Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов
Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов или недостаточностью посттрансляционных ферментов
========================================================================= Ген или фермент Заболевание ------------------------------------------------------------------------ COL1A1; COL1A2 Osteogenesis imperfecta Остеопороз a) Синдром Элерса-Данлоса типов VIIA, VIIB COL2A1 Несколько форм хондродисплазии Остеоартрит a) COL3A1 Синдром Элерса-Данлоса IV-го типа Аневризма аорты a) COL4A3; COL4A4 Синдром Алпорта, аутосомно наследуемые формы COL4A5 Синдром Алпорта, сцепленное с X- хромосомой наследование COL4A5 и COL4A6 Синдром Алпорта с диффузным лейомиоматозом пищевода, сцепленное с X-хромосомой наследование COL7A1 Epidermolysis bullosa, дистрофические формы COL9A1 Остеоартрит b COL9A2 Множественная эпифизальная дисплазия c) COL10A1 Метафизальная хондродисплазия Шмида COL11A2 Синдром Стиклера, кроме глазных форм c) Лизилгидроксилаза Синдром Элерса-Данлоса VI-го типа N-протеиназа I-го типа Синдром Элерса-Данлоса типа VIIC Лизилоксидаза Синдром затылочного рога d) Синдром Менкеса d) ------------------------------------------------------------------------ a) в группе пациентов; b) показано лишь на трансгенных мышах; c) показано лишь в качестве генетической связи; d) является вторичным по отношению к аномалии метаболизма меди.Ссылки: