Таблица 2кол: Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов

Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов или недостаточностью посттрансляционных ферментов

=========================================================================
Ген или фермент                       Заболевание
------------------------------------------------------------------------
COL1A1; COL1A2                        Osteogenesis imperfecta
                                      Остеопороз  a)
                                      Синдром Элерса-Данлоса типов VIIA,
                                      VIIB 
                                      
COL2A1                                Несколько форм хондродисплазии
                                      Остеоартрит  a)
                                       
COL3A1                                Синдром Элерса-Данлоса IV-го типа 
                                      Аневризма аорты  a)
                                       
COL4A3; COL4A4                        Синдром Алпорта, аутосомно
                                      наследуемые формы 
                                      
COL4A5                                Синдром Алпорта, сцепленное с X-
                                      хромосомой наследование 
                                      
COL4A5 и COL4A6                       Синдром Алпорта с диффузным
                                      лейомиоматозом пищевода, сцепленное
                                      с X-хромосомой наследование
                                       
COL7A1                                Epidermolysis bullosa,
                                      дистрофические формы 
                                      
COL9A1                                Остеоартрит  b

COL9A2                                Множественная эпифизальная
                                      дисплазия  c)
                                       
COL10A1                               Метафизальная хондродисплазия
                                      Шмида
                                       
COL11A2                               Синдром Стиклера, кроме глазных
                                      форм  c)
                                       
Лизилгидроксилаза                     Синдром Элерса-Данлоса VI-го типа
 
N-протеиназа I-го типа                Синдром Элерса-Данлоса типа VIIC
 
Лизилоксидаза                         Синдром затылочного рога  d)
                                      Синдром Менкеса  d)
------------------------------------------------------------------------
a) в группе пациентов;
b) показано лишь на трансгенных мышах;
c) показано лишь в качестве генетической связи;
d) является вторичным по отношению к аномалии метаболизма меди.
		

Ссылки: