Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса, болезнь Менкеса)
Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса, болезнь Менкеса) - врожденное нарушение обмена меди, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Всасывание меди в кишечнике не нарушено. Ее содержание в кишечнике, почках и фибробластах кожи в норме или повышено, а в сыворотке, печени, головном мозге и, возможно, в сосудах снижено. Концентрация медьсвязывающих белков- церулоплазмина в сыворотке и активность некоторых медьсодержащих ферментов (например, аминооксидаз соединительной ткани ) снижены. Волосы курчавые . Нарушение синтеза коллагена и эластина приводит к образованию расслаивающих аневризм, разрыву миокарда, эмфиземе легких и остеопорозу . Анемия отсутствует. Смерть обычно наступает в первые 5 лет жизни.
Болезнь Менкеса связана с мутациями медь-транспортной АТФазы, ATP7A ( Bull et al, 1993 , Tanzi et al, 1993 , Petrukhin et al, 1993 ).
Лизилоксидаза: недостаточность
