Лизилоксидаза: недостаточность
Недостаточность по лизилоксидазе, медьсодержащему белку, наблюдается при двух редких и тяжелых сцепленных с полом рецессивных заболеваниях, синдроме затылочного рога и синдроме Менкеса [ Kivirikko ea 1993 , Prockop ea 1984 , Danks ea 1993 ].
Эти заболевания вызываются нарушениями метаболизма меди и приводят к вторичным дефектам поперечных связей коллагенов , однако, приводящие к недостаточности лизилоксидазы механизмы неясны. Фибробласты кожи страдающих этими заболеваниями пациентов, содержат и секретируют ограниченные количества лизилоксидазы [ Kivirikko ea 1993 , Gacheni ea 1993 ], недавно же два [ Hamalainen ea 1994 , Gacheni ea 1993 ] из трех [ Hamalainen ea 1994 , Gacheni ea 1993 , Yeowell ea 1994 ] исследований показали, что эти клетки содержат также ограниченные количества мРНК лизилоксидазы. Эти наблюдения предполагают, что аномалия метаболизма меди каким-то образом влияет на синтез или стабильность мРНК лизилоксидазы.
