Болезнь Вильсона-Коновалова: генетика, общие сведения
Развитие болезни Вильсона-Коновалова связано с мутациями в гене ATP7B в семьях из Израиля. Ген картирован в 1985 г. на хромосоме 13q14.3 (Frydman et al, 1985). Локализация гена была подтверждена и в других этнических группах . В 1993 г. ген был клонирован, и было показано, что он кодирует медь-транспортную АТФазу , которая на 40% гомологична связанной с болезнью Менкеса другой медь-транспортной АТФазой - АТР7А ( Bull et al, 1993 , Tanzi et al, 1993 , Petrukhin et al, 1993 ).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
