ATP7B (медь-транспортная АТФаза, Cu2+ ATPаза)
Медь -транспортная АТФазу ATP7B, которая на 40% гомологична связанной с болезнью Менкеса другой медь-транспортной АТФазе, АТР7А ( Bull et al, 1993 , Tanzi et al, 1993 , Petrukhin et al, 1993 ). ATP7B осуществляет обратный транспорт ионов меди из клеток печени и других типов клеток, а также внутриклеточный транспорт этих ионов. За эти функции отвечают две изоформы АТР7В - полноразмерная 160 кД изоформа, локализующаяся в комплексе Гольджи и везикулярных структурах, и митохондриальная 140 кД изоформа . При этом транспорт ионов меди от высоко аффинного рецептора меди на мембране гепатоцитов и других типов клеток к ATP7B белку осуществляется за счет кофактора HAH-1 (human atox-1 homolog) ( Shim H., 2003 ).
