LPL Ген: мутации гена и гиперлипопротеинемия семейная I типа
Семейная гиперлипопротеинемия I типа, определяемая полиморфизмом LPL гена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Первая мутация в гене липопротеинлипазы была выявлена Gotoda в 1989 году. Спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице LPL m.
Выявлены RFLP-полиморфные участки гена( Funke H.,1987 ; Funke H.,1988 ; Heinzmann C.,1987 ; Heinzmann C.,1991 ; Li S.,1988 ; Nickerson D.A.,1998 ).
На проявления семейной гиперхолестеринемии помимо гена липопротеинлипазы влияют и многие другие гены, например ген апопротеина В , ген апопротеина(а) , ген апопротеина Е , а также внешние факторы, такие, как режим питания или курение.
