Таблица LPL m

              Идентифицированные мутации в гене
              липопротеин липазы (LPL) человека

                     1) в регуляторной области
 ----------------------------------------------------------------------
  Нуклеотид:Замена нук-:                    Литература                :
           : леотидов  :                                              :
 ----------------------------------------------------------------------
     - 39      T  -  C             Yang
W.S.,1995
     - 93      T  -  G             Hall S.,1997 

 ----------------------------------------------------------------------

                       2) missense мутации
 ----------------------------------------------------------------------
 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
      :     :  леотидов :    кислот   :                              :
 ----------------------------------------------------------------------
         9     GAC-AAC     Asp-Asn         Lohse.,1991
        43     AAT-AGT     Asn-Ser         Kobayashi
J.,1994
        69     GTG-CTG     Val-Leu         Bruin.,1994
        75     AGA-AGC     Arg-Ser         Wilson
D.E.,1993
        86     TGG-CGG     Trp-Arg         Ishimura-Oka K.,1992
        86     TGG-GGG     Trp-Gly         Mailly
F.,1997
       101     ACC-GCC     Thr-Ala         Benlian
P.,1996a
       136     CAT-CGT     His-Arg         Reina.,1992
       139     GGC-AGC     Gly-Ser         Bijvoet.,1994
       142     GGA-GAA     Gly-Glu         Ameis
D.,1991
       154     GGC-AGC     Gly-Ser         Bruin.,1993
       156     GAT-GGT     Asp-Gly         Ma
Y.,1992a
       156     GAT-AAT     Asp-Asn         Ma
Y.,1992a
       156     GAT-CAT     Asp-His         Foubert
L.,1997a
       158     GCT-ACT     Ala-Thr         Mailly
F,1997
       163     GAG-GGG     Glu-Gly         Wiebusch
H.,1996a
       172     TCT-TGT     Ser-Cys         Ma
Y.,1993a
       176     GCA-ACA     Ala-Thr         Beg
O.U.,1990
       180     GAC-GAG     Asp-Glu         Haubenwallner S.,1993
       183     CAC-CAG     His-Gln         Tenkanen.,1994
       188     GGG-GAG     Gly-Glu         Emi
M.,1990b 
       188     GGG-AGG     Gly-Arg         Benlian
P.,1996a 
       193     AGC-CGC     Ser-Arg         Mailly
F.,1997
       194     ATT-ACT     Ile-Thr         Henderson
H.E.,1991
       195     GGA-GAA     Gly-Glu         Hata
A.,1992
       204     GAC-GAG     Asp-Glu         Gotoda
T.,1991
       205     ATT-AGT     Ile-Ser         Reina.,1992
       207     CCG-CTG     Pro-Leu         Ma
Y.,1991b
       216     TGT-AGT     Cys-Ser         Ma
Y.,1992a
       225     ATT-ACT     Ile-Thr         Henderson
H.E.,1993
       243     CGC-CAC     Arg-His         Gotoda
T.,1991
       243     CGC-TGC     Arg-Cys         Ma
Y.,1994a
       244     TCC-ACC     Ser-Thr         Hata
A.,1990
       250     GAC-AAC     Asp-Asn         Ma
Y.,1992b
       252     CTG-CGG     Leu-Arg         Ma
Y.,1994b
       259     AGT-AGA     Ser-Arg         Foubert
L.,1997b
       261     GCC-ACC     Ala-Thr         Ma
Y.,1994b
       286     CTG-CCG     Leu-Pro         Benlian
P.,1996a
       291     AAT-AGT     Asn-Ser         Reymer
P.W.A.,1995b
       301     ATG-ACG     Met-Thr         Mailly
F.,1997
       303     CTG-CCG     Leu-Pro         Mailly
F.,1997
       334     GCC-ACC     Ala-Thr         Kobayashi
J.,1993
       365     CTA-GTA     Leu-Val         Pepe
G.,1994
       410     GAG-GTG     Glu-Val         Previato.,1994
       410     GAG-AAG     Glu-Lys         Wiebusch
H.,1996b 
       418     TGT-TAT     Cys-Tyr         Henderson
H.E.,1996
       421     GAG-AAG     Glu-Lys         Henderson
H.E.,1998b
----------------------------------------------------------------------

                      3) nonsense мутации
----------------------------------------------------------------------
 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
      :     :  леотидов :    кислот   :                              :
----------------------------------------------------------------------
       -14     TGG-TGA     Trp-Ter        Nakamura
T.,1996
        61     TAT-TAA     Tyr-Ter        Gotoda
T.,1991
        64     TGG-TAG     Trp-Ter        Sprecher
D.L.,1992
        73     TAC-TAA     Tyr-Ter        Wilson
D.E.,1993
       106     CAG-TAG     Gln-Ter        Emi
M.,1990a
       239     TGC-TGA     Cys-Ter        Takagi
A.,1994 
       302     TAC-TAG     Tyr-Ter        Bertolini
S.,2000
       382     TGG-TGA     Trp-Ter        Gotoda
T.,1991
       447     TCA-TGA     Ser-Ter        Hata
A.,1990a
----------------------------------------------------------------------

Ссылки: