Гетерогенность популяции
Из закона Харди - Вайнберга вытекает интересное следствие: редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Например, альбинизм у человека обусловлен редким рецессивным аллелем а. Генотип альбиносов будет соответственно aa, генотип нормально пигментированных людей - Aa, AA. Предположим, что в популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000, т.е. 0,0001. Тогда частота рецессивного аллеля равна q=корень 0,0001 = 0,01. Частота доминантного аллеля составит р=1-0,01=0,99. Частота генотипов нормально пигментированных людей составит соответственно 0,98 (для генотипа АА, так как р2 = 0,992 = 0,98) и 0,02 (для генотипа Аа, так как 2pq = 2 х 0,08 х 0,01 = 0,02). Таким образом, частота альбиносов (рецессивных гомозигот аа) равна 0,0001, частота гетерозигот (Аа) - 0,02. Частота рецессивного аллеля (а) у гетерозигот составит половину частоты гетерозигот, т.е. 0,01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии содержится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей, чем в гомозиготном, а частота носителей рецессивного аллеля альбинизма в гетерозиготном состоянии в 200 раз выше, чем частота встречаемости самих альбиносов.
Исходя из закона Харди - Вайнберга, С.С. Четвериков в классической работе "О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики" рассмотрел вопрос о судьбе единичных рецессивных мутаций, возникающих в природных популяциях. Суждено ли таким мутациям сохраниться или исчезнуть без следа, никак не влияя на судьбу вида?
С.С. Четвериков рассуждал следующим образом. Допустим, в популяции, состоящей из 1 000 000 особей, появилась одна рецессивная мутантная форма (аа). Если она не будет немедленно уничтожена естественным отбором в силу своей меньшей жизнеспособности, то скрестится с нормальной формой АА. В результате рецессивный ген перейдет из гомозиготного в гетерозиготное состояние - Аа. Если родители (АА, аа) оставят после себя одну пару особей, то это выразится в том, что в популяцию войдут две особи, внешне сходные с другими особями, но отличающиеся от них гетерозиготностью. Вероятность того, что эти две гетерозиготные особи встретятся и дадут потомство, равна 1 : 1 000 000, т.е. ничтожна. Таким образом, данная рецессивная мутация не исчезнет, не растворится в массе нормальных особей. Она будет поглощена свободным скрещиванием, передаваться из поколения в поколение, оставаясь скрытой в недрах вида. Если в данной популяции возникнут другие, рецессивные мутации иных генов, то они тоже перейдут в гетерозиготное состояние и войдут в генофонд популяции, сохраняясь у определенного процента особей. Таким образом, популяция, "как губка", впитывает рецессивные мутации, оставаясь при этом внешне однородной.
