Несовершеный остеогенез: основные сведения
Заболевание несовершенный остеогенез ( MIM 166200; osteogenesis imperfecta, OI, или остеопсатироз от остео... и греч. psathiros - рыхлый, рассыпчатй) - наследственное системное заболевание скелета, обусловленное нарушенным образованием коллагена I-го типа. Характеризуется патологической ломкостью костей. Однако при данном заболевании затронуты и другие богатые коллагеном I-го типа ткани, что приводит к возникновению голубой склеры, неправильному формированию зубов, утончению кожи, ослаблению сухожилий и потере слуха ( Pope F.M.,1985 . В наиболее тяжелых случаях костная и другие ткани настолько хрупки, что смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения. При менее выраженных проявлениях у пациентов наблюдаются многочисленные переломы даже при незначительных травмах, что может привести к перманентной деформации конечностей или других костных структур.
Практически у всех пациентов имеются мутации коллагена I .
Клиницисты различают несколько типов (I-IV) остеогенеза (OI-I; OI-II; OI-III; OI-IV).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
