Болезни, связанные с мутациями в генах гемоглобина: общие сведения
Изучение генетических болезней, обусловленных мутациями в генах гемоглобина, сыграло важную роль в развитии молекулярной генетики. В первую очередь это относится к серповидноклеточной анемии , при которой эритроциты имеют необычную серповидную форму, что обусловленно наличием в таких эритроцитах дефектного гемоглобина (молекула гемоглобина взрослого человека состоит из четырех белковых цепей: двух альфа-цепей и двух бета-цепей).
Кроме мутации, вызывающей серповидноклеточную анемию, выявлено множество других мутаций, которые приводят к нарушению синтеза бета- цепей.
Понимание природы этих мутаций стало возможным только в свете достижений молекулярной биологии. Среди них обнаружены, например, мутации, при которых возникает стоп-кодон внутри гена бета-цепей. В результате синтезируется короткая бета-цепь, которая не встраивается в гемоглобин. Обнаружены также мутации, вызывающие сдвиг рамки считывания . В результате таких мутаций синтезируется совершенно другой белок, который не может выполнять функции бета-цепей.
Гетерозиготы по таким мутациям живут нормально.
