Наследственные болезни, связанные с нарушениями метаболизма: введение
Очень многие болезни человека связаны с мутациями в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в обмене веществ. Изучение одной из таких болезней и привело Гэррода к выводу, что гены кодируют ферменты. Известны наследственные болезни, связанные с нарушением в работе ферментов, участвующих в метаболизме углеводов (например, наследственный сахарный диабет ), в метаболизме липидов, в метаболизме мочевой кислоты (например, подагра ). Давно известны фенилкетонурия и альбинизм, наследственные заболевания, связанные с нарушением метаболизма одной из аминокислот.
