Хромосомные болезни: введение
Хромосомные болезни (chromosomal diseases): - это генетические болезни, происходящие в результате ненормальности в хромосомах , в следствие больших перегруппировок или изменения числа хромосом в хромосомном наборе человека (наличие лишней хромосомы или отсутствие хромосомы). Только в 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека (до того считалось, что у человека их 48). Число хромосом у человека было одновременно описано сразу двумя группами исследователей в США и в Англии. После этого международная комиссия разработала классификацию хромосом человека. Все они были занумерованы: самая большая хромосома получила номер 1, поменьше - номер 2 и т. д. ( рис. 126 , А). В настоящее время составлены карты хромосом человека, подобные тем, которые были составлены для хромосом дрозофил. Расположение некоторых генов на хромосоме 1 показано на рис. 126 , Б.
Вскоре после того, как хромосомы человека удалось подсчитать и занумеровать, была установлена связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями. Частым случаем хромосомных болезней является трисомия , при которой вместо обычных двух гомологичных аутосом в соматической клетке появляются три аутосомы. Сейчас хорошо изучены несколько наследственных болезней человека, обусловленных наличием лишней хромосомы или отсутствием половой хромосомы (отсутствие одной из аутосом приводит к гибели плода).
Приведем примеры трех таких болезней, природа которых была выяснена в одном и том же году.
В 1959 г. французский ученый Ж.Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Таким образом, это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается она примерно у одного из 1000 новорожденных. 21-я хромосома одна из самых маленьких, в ней локализовано относительно немного генов. Если в зиготе оказывается избыточная большая хромосома, то эмбрион обычно погибает до рождения или новорожденный, имеющий тяжелые дефекты развития, умирает в первые недели после рождения.
В том же 1959 г. было показано, что наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип XXY) приводит к болезни Кляйнфельтера . Такой мужчина бесплоден и страдает умственной отсталостью. Эта болезнь возникает из-за того, что при образовании яйцеклетки Х-хромосомы не расходятся к разным полюсам, а совместно попадают в одну дочернюю клетку, которая оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. Отсюда следует, что могут возникать и такие яйцеклетки, в которые не попадает ни одной Х- хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидом с Y-хромосомой возникает нежизнеспособная зигота. Если же такая клетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Из них получаются женщины с генотипом Х0, у которых не развиваются яичники, что приводит к бесплодию ( болезнь Тернера ).
Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.
Подробнее см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
