Хромосома (chromosome)

Хромосомы - самовоспроизводящиеся структуры клеточного ядра. Как у прокариотических, так и у эукариотических организмов гены располагаются группами на отдельных молекулах ДНК, которые при участии белков и других макромолекул клеток организуются в хромосомы. Зрелые клетки зародышевой линии (гаметы - яйцеклетки, спермии) многоклеточных организмов содержат по одному (гаплоидному) набору хромосом организма.

После того как к полюсам отойдут полные наборы хроматид, их называют хромосомами (chromosomes). Хромосомы - это структуры в ядре клеток эукариот , которые пространственно и функционально организовывают ДНК в геноме индивидуумов.

Каждая молекула ДНК упакована в отдельную хромосому, а вся генетическая информация, хранящаяся в хромосомах одного организма, составляет его геном. Следует отметить, что хромосомы в клетке меняют свою структуру и активность в соответствии со стадией клеточного цикла: в митозе они более конденсированы и транскрипционно инактивированы; в интерфазе , наоборот, они активны в отношении синтеза РНК и менее конденсированы.

Для формирования функциональной хромосомы молекула ДНК должна быть способна не только направлять синтез РНК, но и, размножаясь, передаваться от одного поколения клеток к следующему. Для этого необходимо три типа специализированных нуклеотидных последовательностей (они были идентифицированы на хромосомах дрожжей Saccharomyces cerevisiae).

1. Для нормальной репликации молекуле ДНК необходима специфическая последовательность, действующая в качестве точки начала репликации (DNA replication origin).

2. Второй необходимый элемент - центромера - удерживает две копии дуплицированной хромосомы вместе и прикрепляет любую молекулу ДНК, содержащую данную последовательность, через белковый комплекс - кинетохор к митотическому веретену (в процессе клеточного деления так, что каждая дочерняя клетка получает одну копию.

3. Третий необходимый элемент, в котором нуждается каждая линейная хромосома, - это теломера . Теломера представляет собой специальную последовательность на конце каждой хромосомы. Эта простая повторяющаяся последовательность периодически продлевается специальным ферментом, теломеразой, и таким образом компенсируется утрата нескольких нуклеотидов  ДНК теломер, происходящая в каждом цикле репликации. В результате линейная хромосома оказывается полностью реплицированной. Все описанные выше элементы относительно короткие (обычно менее 1 000 пар оснований каждый). Видимо, аналогичные три типа последовательностей должны работать и в человеческих хромосомах, но к настоящему времени хорошо охарактеризованы только теломерные последовательности хромосом человека.

У диплоидных (полиплоидных) организмов, клетки которых содержат по одному (несколько) набору хромосом каждого из родителей, одинаковые хромосомы получили название гомологичных хромосом, или гомологов. Гомологичными являются и одинаковые хромосомы разных организмов одного биологического вида.

Гены и некодирующие последовательности нуклеотидов, заключенные в хромосомах ядер клеток, представляют большую часть генома организма.

Кроме того, геном организма формируют и внехромосомные генетические элементы, которые во время митотического цикла воспроизводятся независимо от хромосом ядер. Так, в митохондриях грибов и млекопитающих содержится около 1% всей ДНК, у почкующихся дрожжей Sacharomyces cerevisiae - до 20% ДНК клетки. ДНК пластид растений (хлоропластов и митохондрий) составляет от 1 до 10% суммарного количества ДНК.

Гены, входящие в состав отдельных хромосом, находятся в одной молекуле ДНК и образуют группу сцепления, в отсутствие рекомбинации вместе передаются от родительских клеток к дочерним.

Остаются до конца не понятыми физиологическое значение распределения генов по отдельным хромосомам и природа факторов, определяющих число хромосом в геноме эукариот. Например, невозможно объяснить эволюционные механизмы появления большого числа хромосом у конкретных организмов только ограничениями, накладываемыми на максимальный размер молекул ДНК, входящих в состав этих хромосом. Так, геном американской амфибии Amphiuma содержит в ~30 раз больше ДНК, чем геном человека, и вся ДНК заключена только в 28 хромосомах, что вполне сопоставимо с кариотипом человека (46 хромосом). Однако даже самая маленькая из этих хромосом больше самых крупных хромосом человека. Остаются неизвестными факторы, ограничивающие верхний предел числа хромосом у эукариот. Например, у бабочки Lysandra nivescens диплоидный набор составляет 380-382 хромосомы, и нет основания считать, что это значение является максимально возможным.

В норме число хромосом у человека равно 46. Примеры: 46, XX, здоровая женщина; 46, XY, здоровый мужчина.

Ссылки:

Все ссылки