Наследственные заболевания человека: мутации, возникающие на разных стадиях развития человека
Наследственные заболеваний человека связаны с мутациями, приводящими к изменению уровней экспрессии генов. Мутации в определенных генах нарушают функционирование биохимических систем, что приводит к развитию соответствующих патологических состояний организма ( рис. II.30 ).
Если мутации происходят в геноме клеток зародышевой линии человека, все соматические клетки организма-потомка, который развивается из мутантной зиготы, образовавшейся от слияния мутантных гамет, будут содержать эту мутацию. Чем позже в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем меньше размер клона мутантных клеток во взрослом организме. Если мутация доминантна, то возникает наследственное заболевание. Если мутация рецессивна, можно говорить о предрасположенности организма- гетерозиготы к соответствующему заболеванию и носительстве мутантного гена.
Организм, у которого действие рецессивной мутации маскируется функционированием полноценного аллеля, фенотипически выглядит нормальным, однако имеет больше шансов дать больное потомство в браке с носителем такого же мутантного гена. Кроме того, может произойти соматическая мутация в соответствующем аллельном гене соматических клеток, что станет причиной развития приобретенного генетического заболевания. Примером таких заболеваний может служить ретинобластома .
