Ретинобластома

Ретинобластома (retina - сетчатка; синонимы: глиома сетчатки, злокачественная нейроэпителиома, нейроэпителиома сетчатки) - злокачественная опухоль сетчатки глаза. 

Ретинобластома - злокачественная опухоль сетчатки глаза - один из самых ярких примеров наследственного рака [ Weinberg, 2006e ]. Эта опухоль вызывается рецессивной мутацией, передающейся от родителей. Наличия одной функциональной копии гена Rb достаточно для поддержания нормального клеточного фенотипа, однако происходящая спорадически в клетках сетчатки глаза мутация, инактивирующая второй аллель Rb, ведет к возникновению в раннем детстве ретинобластомы; при этом практически все случаи наследственной ретинобластомы характеризуются последовательным поражением обоих глаз [ Knudson, 1971 ]. Следовательно, исходная мутация определяет предрак , реализующийся в большой популяции клеток, где возникает вторая мутация.Р

Ретинобластома была первой и наиболее изученной формой наследственных раков. Она развивается у детей в возрасте 5-7 лет , т.е. до терминальной дифференнцировки ретины . При наследственной форме, как говорилось выше, наблюдаются преимущественно множественные опухоли, поражающие оба глаза . При спорадической форме преобладают односторонние опухоли.

 Ретинобластома поддается лечению. У выживших больных впоследствии наблюдается предрасположенность к другим опухолям, главным образом к остеосаркомам ( Knudson A.G., 1993 ). Частота встречаемости ретинобластомы в популяции равна примерно 5x10 в степени -5. Примерно у 50% гетерозиготных носителей герминальной мутации гена RB возникает ретинобластома. Knudson (Knudson A.G.,1971 ) на основе статистического анализа предложил гипотезу , объясняющую механизм возникновения наследственной и спорадической форм ретинобластомы ( Knudson A.G.,1971 , Knudson A.G.,1986 ).

Ранним клиническим признаком односторонней ретинобластомы является косоглазие . Возможно желтоватое свечение зрачка , так называемый амавротический кошачий глаз .

Прогноз благоприятен только при раннем обнаружении и лечении опухоли.

Ген-супрессор опухолевого роста Rb1 - ген, ответственный за развитие ретинобластомы.

Ссылки:

Все ссылки