Диагностика наследственных заболеваний: традиционная
Традиционная диагностика наследственных и инфекционных заболеваний строится на изучении симптомов и проведении биохимических анализов, включая культивирование патогенных микроорганизмов на питательных средах. При этом выявление бессимптомного носительства вредных аллелей и микроорганизмов- возбудителей превращается в чрезвычайно трудоемкую задачу. Традиционными цитогенетическими методами можно выявить в геноме человека лишь некоторые крупные хромосомные перестройки: протяженные делеции и транслокации генетического материала, потерю или приобретение целых хромосом. При этом мелкие делеции, транслокации и вставки, а также точковые мутации , остаются не обнаруженными.
То же имеет место и при диагностике бессимптомного носительства возбудителей инфекционных заболеваний бактериальной и вирусной природы, например, вируса иммунодефицита человека , которые в латентной стадии инфекции могут присутствовать в организме человека лишь в небольшом числе копий.
Методы молекулярной биологии, и особенно метод ПЦР , значительно облегчили проведение диагностики наследственных и инфекционных заболеваний. При этом мутации выявляются в ДНК клинических образцов, а бессимптомное присутствие возбудителей обнаруживают по наличию геномных ДНК или РНК соответствующих вирусов или бактерий.
