Трисомия по 21-й хромосоме
При трисомии по 21-й хромосоме отложения амилоида и нейрофибриллярные клубки появляются гораздо раньше, чем при болезни Альцгеймера (БА). В возрасте после 40 лет эти гистопатологические маркеры БА, а также клиническая картина деменции , наблюдаются практически у всех пациентов с синдромом Дауна ( Wisniewski, 1985 ). По всей видимости, это связано с повышенной экспрессией APP-гена . В пользу этой гипотезы служит уникальный случай 78-летней пациентки, имевшей частичную трисономию по 21-й хромосоме, исключая участок, содержавший APP и близлежащие гены. Такая больная имела многие симптомы БД ( гипотироидизм , катаракту , гипотонию , нарушение слуха ), но не развивала деменцию и другие гистопатологические маркеры БА ( Prasher, 1998 ). Тем не менее, не следует исключать возможного влияния других генов 21-й хромосомы на развитие БА.
Хромосомные болезни: общие
вопросы
