Болезнь центрального стержня
Эта форма нередко проявляется уже гипокинезией плода, часты роды в тазовом предлежании. Типичны гипотония и задержка двигательного развития , особенно ходьбы . Позже больные не могут подниматься по лестнице , бегать , вставать с пола либо делают это с трудом. При осмотре выявляются легкая слабость мышц лица, сгибателей шеи, проксимальных мышц рук и особенно ног. Характерны нарушения опорно-двигательного аппарата : врожденный вывих бедра , сколиоз , полая стопа , иногда косолапость . За редкими исключениями болезнь не прогрессирует.
Активность КФК обычно не повышена. При ЭМГ выявляется миопатическая триада . При биопсии мышцы видны волокна с очагами (стержнями), не содержащими окислительных ферментов. Стержни чаще встречаются в красных мышечных волокнах, могут быть единичными или множественными, располагаются в центре волокна, но иногда и на периферии. При электронной микроскопии видно, что стержни представляют собой неправильно расположенные фрагменты саркомеров и линий Z .
Тип наследования аутосомно-доминантный, встречаются и спорадические случаи. Болезнь связана с точечными мутациями гена, локализованного в сегменте 19q13.1 и кодирующего кальциевые каналы саркоплазматического ретикулума скелетных мышц . С этим же геном связана одна из форм предрасположенности к злокачественной гипертермии .
Лечения не существует, но установить диагноз болезни центрального стержня очень важно, поскольку у больных повышен риск злокачественной гипертермии при проведении общей анестезии .
