Семейный гиперкалиемический периодический паралич
Редкая причина гиперкалиемии - семейный гиперкалиемический периодический паралич . Это аутосомно-доминантное заболевание обусловлено единичной аминокислотной заменой в белке натриевого канала поперечнополосатых мышечных волокон . Заболевание характеризуется приступами мышечной слабости или паралича , возникающими в ситуациях, способствующих развитию гиперкалиемии (например, при физической нагрузке).Заболевание проявляется приступами слабости мышц конечностей . Мышцы со стволовой иннервацией и дыхательные мышцы, как правило, не страдают. Характерный признак - провоцирующее действие калия . Часто приступы слабости сопровождаются парестезией и миалгией .
Примерно у половины больных во время приступа умеренно повышена сывороточная концентрация калия. У остальных же уровень калия во время приступа нормальный, а иногда даже пониженный. Таким образом, термин "гиперкалиемический" не вполне точен, и выделяют гиперкалиемическую и нормокалиемическую формы заболевания.
Семейный гиперкалиемический периодический паралич обусловлен аллельными мутациями гена альфа-субъединицы быстрого натриевого канала SCN4A ( рис. 383.2 ), приводящими, как показано in vitro, к повышению проводимости этого канала. Это соответствует и данным, полученным на образцах мышечной ткани больных.
Приступ можно спровоцировать введением калия, 50-150 г/кг внутрь в неподслащенном растворе натощак, но не в/в введением глюкозы с инсулином. Проба с калием опасна и противопоказана при болезнях почек и сахарном диабете . Иногда диагноз можно заподозрить по случайно выявленной гиперкалиемии в межприступном периоде. Подтвердить его позволяют миотонические разряды при ЭМГ и обнаружение вакуолей в мышечных волокнах при биопсии.
