Скелетные мышцы: недостаточность карнитинпальмитоилтрансфераз
Недостаточность карнитинпальмитоилтрансфераз - основная причина повторных эпизодов миоглобинурии (более частая, чем гликогенозы ).
Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в конце второго - начале третьего десятилетия жизни. Длительная физическая нагрузка вызывает болезненные мышечные спазмы и миоглобинурию . Провоцирующим фактором является также голодание . В отличие от гликогенозов , при которых болезненные мышечные спазмы возникают после кратковременного интенсивного усилия, при недостаточности карнитинпальмитоилтрансфераз они появляются, только когда запасы энергии уже исчерпаны и начался распад мышечной ткани. Рабдомиолиз может сопровождаться резкой слабостью. В отличие от дефицита карнитина в межприступном периоде мышечная сила не снижена.
Лабораторные и инструментальные исследования. В межприступном периоде активность КФК и показатели ЭМГ не изменены. При тесте с ишемической нагрузкой на предплечье выявляется нормальное повышение концентрации лактата в венозной крови (в отличие от гликогенозов , особенно - от недостаточности типа V). При биопсии мышц в межприступном периоде нет накоплений липидов и других изменений.
Точный диагноз ставится по результатам прямого определения карнитинпальмитоилтрансфераз в мышце.
Генетика. Недостаточность карнитинпальмитоилтрансфераз наследуется аутосомно-рецессивно, в 5 раз чаще болеют мужчины. В части случаев выявлена мутация гена карнитинпальмитоилтрансферазы II.
ЛЕЧЕНИЕ. Для лучшей переносимости физической нагрузки предлагали дробную углеводную безжировую диету, а также диету с заменой длинноцепочечных триглицеридов на среднецепочечные. Обе, однако, оказались неэффективными.
