Табл. 383.3(Harrison). Гликогенозы, сопровождающиеся непереносимостью физической нагрузки
| Заболевание | Генетика | Симптомы | Лабораторные данные |
| Гликогеноз типа V (болезнь Мак-Ардля, недостаточность мышечной фосфорилазы) | Аутосомно-рецессивное наследование, ген в сегменте 11q13 | Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия, в 30% случаев слабость; чаще болеют мужчины | hКФК При ишемической нагрузке на предплечье уровень лактата не повышается |
| Гликогеноз типа VII (болезнь Таруи, недостаточность мышечной фосфофруктокиназы) | Аутосомно-рецессивное наследование, ген в сегменте 12q13.3 | Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия; чаще болеют мужчины | hКФК При ишемической нагрузке на предплечье уровень лактата не повышается. Легкая гемолитическая анемия |
| Недостаточность фосфоглицераткиназы | Х-сцепленное рецессивное наследование | Чаще: эпилептические
припадки, умственная отсталость,
гемолитическая анемия. Реже: непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия |
hКФК При ишемической нагрузке на предплечье уровень лактата не повышается. Гемолитическая анемия |
| Недостаточность фосфоглицератмутазы | Аутосомно-рецессивное наследование | Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия | hКФК При ишемической нагрузке на предплечье уровень лактата не повышается |
| Недостаточность ЛД Г | Аутосомно-рецессивное наследование, ген на 11-й хромосоме | Непереносимость физической нагрузки, миоглобинурия | hКФК При ишемической нагрузке на предплечье уровень лактата не повышается, но (как и в норме) повышается уровень пирувата |
