Тазово-плечевая миопатия
Этот термин ввели в 1954 г. Уолтон и Нейтресс при пересмотре классификации миопатии. Уже тогда было понятно, что он объединяет несколько самостоятельных болезней.
Клиническая картина. Мужчины и женщины болеют одинаково часто, возраст начала широко колеблется - от конца первого до четвертого десятилетия жизни. Характерна нарастающая слабость мышц тазового и плечевого пояса . Иногда из-за слабости диафрагмы развивается дыхательная недостаточность . Имеются межсемейные различия по вовлечению в процесс тех или иных мышц и по темпам прогрессирования. Поражение сердца в отдельных случаях приводит к сердечной недостаточности или аритмиям . Интеллект не нарушен.
Лабораторные и инструментальные исследования. Диагностические признаки - повышение активности КФК , миопатическая триада при ЭМГ . и признаки миопатии при биопсии мышц.
Дифференциальный диагноз проводят со спинальной амиотрофией , метаболическими и воспалительными миопатиями. Исследование саркогликанов методом иммуноблоттинга позволяет надежно отличать тазово-плечевую миопатию от миопатии Дюшенна и миопатии Беккера .
Генетика. Выделено несколько аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных форм тазово-плечевой миопатии. По современной классификации, аутосомно-доминантные формы называют тазово-плечевыми миопатиями 1 -го типа, а аутосомно-рецессивные - 2-го типа. В настоящее время известны гены, мутации в которых вызывают одну из доминантных форм, тазово-плечевую миопатию типа 1A, и шесть рецессивных форм ( табл. 383.2 ). Тазово-плечевую миопатию типа 2A вызывает мутация гена кальпаина-3 - ( кальпаин-3 - мышечная нейтральная протеаза, активируемая кальцием). Типы 2С, 2D, 2Е и 2F связаны с недостаточностью саркогликанов гамма, альфа, бета и дельта соответственно. При этом страдает дистрофин-гликопротеидный комплекс и, следовательно, сарколемма - как и при миопатии Дюшенна .
ЛЕЧЕНИЕ. Пока существует только симптоматическое лечение. Взрослые больные обычно не могут ходить и с костылями. Некоторым коляски нужны для постоянного пользования, другим они позволяют накопить силу для периода активности - работы или отдыха. Лечение поражений сердца и осложнений, связанных со слабостью дыхательных мышц, индивидуальное.
