Альфа-талассемии: диагностика
Большую альфа-талассемию (инактивация трех или четырех генов альфа-цепей глобина ) легко диагностировать по присутствию гемоглобина Bart у грудных детей и гемоглобина Н у взрослых. Оба эти гемоглобина обладают высокой электрофоретической подвижностью.
После окраски бриллиантовым крезиловым синим, обладающим свойствами окислителя, в эритроцитах появляются типичные включения.
Более легкие формы заболевания таким путем выявить трудно из-за низкого содержания измененных гемоглобинов.
Наиболее достоверный диагностический метод - определение скоростей синтеза альфа- и бета-цепей глобина в ретикулоцитах , выделенных из крови больного. К сожалению, этот метод малодоступен.
Так как обычно причиной альфа-талассемий являются делеции, то для их выявления применяют анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК. Однако этим методом трудно отличить генотип "--/альфаальфа" от нормального.
