Большая талассемия (анемия Кули)
При наличии двух мутантных аллелей у больного развивается большая бета-талассемия (анемия Кули). Для нее характерна тяжелая анемия , сочетающаяся у нелеченных больных с задержкой роста и изменениями костей вследствие увеличения объема костного мозга . Характерны увеличение живота вследствие гепатоспленомегалии , деформация черепа ( башенный череп , монголоидное лицо ). Гепатоспленомегалия подчас выражена очень резко. Бледность , желтуха и отложение меланина придают коже особый медный оттенок . У больных, которым необходимы переливания эритроцитарной массы, высок риск гемосидероза . Без лечения больные обычно не доживают до 20 лет.
При большой бета-талассемии почти весь имеющийся гемоглобин представлен гемоглобином F .
Большую альфа-талассемию (инактивация трех или четырех генов альфа-цепей глобина ) легко диагностировать по присутствию гемоглобина Bart у грудных детей и гемоглобина Н у взрослых. Оба эти гемоглобина обладают высокой электрофоретической подвижностью.
После окраски бриллиантовым крезиловым синим, обладающим свойствами окислителя, в эритроцитах появляются типичные включения.
Клинически thalassemia major проявляется в раннем детстве в виде прогрессирующей анемии гипохромного характера. Длительность заболевания от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от степени тяжести. Тяжелая форма, проявляющаяся уже у новорожденных, часто заканчивается летальных исходом на первом году жизни. При среднетяжелой форме дети доживают до школьного возраста. Легкая форма проявляется на втором году. Такие больные иногда достигают зрелого возраста. Важным симптомом заболевания является гемолитическая анемия в первые недели жизни. Обычно отмечается бледность кожных покровов без выраженной желтухи. Ребенок отстает в физическом развитии. Живот увеличен за счет гепатоспленомегалии. Переносица широкая, запавшая (седловидный нос). В крови - гипохромная микроцитарная анемия с анизоцитозом и пойкилоцитозом. Эритроциты имеют мишеневидную форму. Выражена эритробластемия, сочетающаяся с невысоким ретикулоцитозом.
