Бета-талассемии: основные сведения
Возникновение талассемии обсуловлено расстройством синтеза гемоглобина. По клиническим проявления принято разделять талассемию на 2 группы:
1) альфа талассемию ( MIM 141800 ), обусловленную нарушением синтеза альфа цепей гемоглобина и
2) бета талассемию ( MIM 141900 ), обусловленную нарушением синтеза бета цепей гемоглобина.
Бета талассемия также делится на 2 группы - гомозиготную форму, известную под названием большая бета-талассемия (анемия Кули, talassemia major) и гетерозиготную форму, называемую малой бета-талассемией (talassemia minor) .
Большая бета-талассемия - болезнь Кули, средиземноморская, мишеневидная, лептоцитарная гемолитическая анемия Риетти-Греппи-Микели - семейно-наследственная гемолитическая анемия описана в 1925 году Cooley и Lee у выходцев из средиземноморских стран, а затем Rietti, Greppi, Micheli в Италии . Заболевание распространено среди населения стран средиземноморского побережья. В последние годы заболевание было описано у жителей всех пяти континентов, в том числе и в ряде районов Азербайджана, Армении, Узбекистана.
