Бета-талассемии: диагностика
У большинства больных малой бета-талассемией концентрация гемоглобина A (альфа2дельта2) повышена вдвое (до 5% от общей). Исключение составляют больные с дельта-бета-талассемией (более редкая форма болезни, при которой снижено образование как бета- , так и дельта-цепей) или с сопутствующим дефицитом железа . У трети больных малой бета-талассемией повышена концентрация гемоглобина F (до 1-3%), а при дельта-бета-талассемии его концентрация может доходить до 5-15% от общей концентрации гемоглобина.
Окончательный диагноз ставят на основе определения скоростей синтеза цепей глобина. К сожалению, этот метод сложен и малодоступен.
При большой бета-талассемии почти весь имеющийся гемоглобин представлен гемоглобином F.