Бета-талассемии: клиническая картина
При наличии двух мутантных аллелей у больного развивается большая бета-талассемия (анемия Кули) . Для нее характерна тяжелая анемия , сочетающаяся у нелеченных больных с задержкой роста и изменениями костей вследствие увеличения объема костного мозга . Характерны увеличение живота вследствие гепатоспленомегалии , деформация черепа ( башенный череп , монголоидное лицо ). Гепатоспленомегалия подчас выражена очень резко. Бледность , желтуха и отложение меланина придают коже особый медный оттенок . У больных, которым необходимы переливания эритроцитарной массы, высок риск гемосидероза . Без лечения больные обычно не доживают до 20 лет.
У гетерозигот развивается малая бета-талассемия , проявляющаяся умеренной анемией с выраженным микроцитозом. Концентрация гемоглобина в крови может быть на 30 г/л ниже нормы, а средний эритроцитарный объем зачастую меньше 70 мкм3. Больные иногда жалуются на слабость и утомляемость , приписывая их анемии, но действительно ли эти ощущения у них возникают чаще, чем у здоровых людей, не установлено.
