Альфа-талассемии: клиническая картина
Делеция или инактивация четырех генов альфа-цепей глобина ( табл. 107.4 ). При инактивации всех четырех генов альфа-цепей глобина ребенок рождается мертвым (с клиникой водянки плода ) или погибает вскоре после рождения. Характерны выраженные отеки; концентрация гемоглобина в крови резко снижена, и почти весь он представлен гемоглобином Bart .
Делеция или инактивация трех генов альфа-цепей ( табл. 107.4 ). Инактивация трех из четырех генов альфа-цепей глобина приводит к гемоглобинопатии Н . Из-за нестабильности гемоглобина Bart и гемоглобина Н болезнь напоминает гемоглобинопатии, обусловленные наличием других нестабильных гемоглобинов . У больных наблюдается микроцитарная гипохромная анемия , в мазках крови - мишеневидные эритроциты и тельца Гейнца . Симптомы обычно появляются уже в детстве, но в легких случаях их выявляют лишь в зрелом возрасте. Характерные проявления - гемолитическая анемия и выраженная спленомегалия .
Делеция или инактивация двух генов альфа-цепей ( табл. 107.4 ). Два гена альфа-цепей глобина обеспечивают практически нормальный эритропоэз. Это состояние называется малой альфа-талассемией . Характерна легкая микроцитарная гипохромная анемия . Концентрация гемоглобина в крови на 10-20 г/л ниже нормы, средний эритроцитарный объем - 70-80 мкм3. Среди уроженцев Африки делеция одного из генов альфа-цепей глобина необычайно распространена (около 30%), поэтому их дети с большой вероятностью унаследуют две хромосомы с делецией. Это состояние часто принимают за железодефицитную анемию и пытаются лечить препаратами железа, которые в данном случае не показаны.
Делеция или инактивация одного гена альфа-цепей ( табл. 107.4 ). Три гена альфа-цепей глобина полностью удовлетворяют потребность в альфа-цепях, поэтому у таких носителей альфа-талассемии ни анемии, ни гипохромии нет.
