Апластическая анемия и пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - заболевание крови, вызванное соматической мутацией в одной из стволовых кроветворных клеток (мутантный ген PIGA ). В результате частично или полностью прекращается синтез гликозилфосфатидилинозитола , фиксирующего на клеточной мембране некоторые белки, в том числе фактор ускорения распада (CD55) и протектин (CD59) .
Апластическая анемия может быть первым проявлением этого заболевания и даже на несколько месяцев или лет опередить появление пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Патогенез аплазии костного мозга неизвестен. Возможно, патологический клон подавляет пролиферацию нормальных клеток-предшественников; возможно, он менее чувствителен к вирусам и токсинам, а также к иммунным реакциям на них. Тромбозы и гемолиз у больного апластической анемией указывают на пароксизмальную ночную гемоглобинурию. Диагноз бывает трудно поставить, когда патологический клон столь малочисленный, что проба Хэма (закисление сыворотки до рН 6,2 с целью активировать комплемент и вызвать лизис патологических клеток) остается отрицательной. В таких случаях помогает проточная цитофлюориметрия с антителами к CD55 и CD59 .
Больным с апластической анемией и положительной пробой Хэма могут помочь иммунодепрессанты , в частности циклоспорин и антитимоцитарный иммуноглобулин .
