Апластическая анемия: диагностика
Апластическую анемию следует заподозрить, если обнаружены нормоцитарная нормохромная анемия (или слегка макроцитарная нормохромная анемия ), низкий ретикулоцитарный индекс (меньше 2) - признак гипорегенераторной анемии , тромбоцитопения с тромбоцитами нормальных размеров и нейтропения без патологических форм нейтрофилов.
Для подтверждения диагноза необходимо гистологическое и цитогенетическое исследование костного мозга. В пунктате костного мозга обнаруживают многочисленные костные пластинки, пространства между которыми заполнены жировой тканью и единичными кроветворными клетками. Костный мозг опустошен вследствие резкого сокращения численности клеток всех ростков кроветворения. Морфология клеток обычно не изменена, за исключением эритроидного ростка, в котором иногда обнаруживают мегалобласты . Дисплазия свидетельствует в пользу миелодиспластического синдрома с гипоплазией .
Относительное содержание лимфоцитов, плазматических и тучных клеток повышено и в тяжелых случаях превышает 65%.
Иногда игла попадает в очаг сохранного миелопоэза, и это может создать ошибочное представление о нормальном кроветворении.
Трепанобиопсия дает более точную информацию о степени замещения кроветворной ткани жировой и позволяет выявить опухолевые клетки, "волосатые" клетки и фиброз .
Цитогенетическое исследование позволяет исключить анемию Фанкони и отличить апластическую анемию от миелодиспластических синдромов .
Клональные хромосомные аномалии указывают на миелодиспластический синдром , однако нормальный кариотип не исключает этот диагноз.
Оценка клональности по инактивации одной из двух Х-хромосом показывает, что нарушения часто происходят уже в стволовых клетках.
При подозрении на пароксизмальную ночную гемоглобинурию определяют активность ЛДГ в сыворотке и сывороточную концентрацию гаптоглобина , проводят пробу Хэма и проточную цитофлюориметрию с антителами к CD55 и CD59 .
Поскольку апластическая анемия может быть единственным проявлением анемии Фанкони , детям для исключения этого заболевания проводят цитогенетическое исследование клеток костного мозга до и после их обработки бутандиендиэпоксидом.
