Аутосомно-доминантные болезни: общие сведения
Эти болезни, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели.
По определению, гены, вызывающие аутосомно-доминантные болезни, расположены на одной из 44 аутосом, следовательно, болезнь поражает и мужчин, и женщин.
Поскольку в мейозе хромосомы расходятся независимо, дети гетерозиготного больного наследуют мутантный аллель с вероятностью 50%.
На рис. 65.17 приведена типичная родословная при наследовании аутосомно-доминантной болезни:
- у каждого больного один из родителей болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией, возникшей в родительских яйцеклетке или сперматозоиде; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется фенотипически;
- больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;
- у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;
- мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);
- оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;
- заболевание передается каждому последующему поколению ( вертикальное наследование ), если оно не нарушает репродуктивной способности.
Наследование аутосомно-доминантных болезней может быть ограничено или модифицировано полом, например семейный рак молочной железы типа 1 у женщин и наследственное преждевременное половое развитие у мальчиков .
