Гаплонедостаточность
Если половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма, то говорят о гаплонедостаточности. Она характерна для белков, регулирующих сложные цепи метаболических реакций, таких, как мембранные рецепторы и ферменты лимитирующих реакций, управляемые по механизму обратной связи (например, при семейной гиперхолестеринемии и аутосомно-доминантных порфириях).
