Гемоглобинопатия S: диагностика
Присутствие гемоглобина S можно выявить по серповидной форме эритроцитов после отдачи гемоглобином кислорода, например после обработки такими восстановителями, как метабисульфит натрия . Однако этот метод не подходит для дифференциальной диагностики гемоглобинопатий S и менее пригоден для массовых обследований, чем электрофорез гемоглобина. С помощью электрофореза легко выявить гемоглобины с меньшей, чем в норме, электрофоретической подвижностью (например, гемоглобин S), однако невозможно отличить один такой гемоглобин от другого (например, гемоглобин S от гемоглобина D ). Поэтому для идентификации гемоглобина S обычно используют дополнительные методы: исследование морфологии эритроцитов и растворимость гемоглобина.
Количественное определение гемоглобинов с помощью электрофореза помогает в установлении генотипа больного. При серповидноклеточной аномалии гемоглобина A больше, чем гемоглобина S , а при HbS-бета-талассемии преобладает гемоглобин S. Наличие гемоглобина S и гемоглобина С свидетельствует о гемоглобинопатии SC ( табл. 107.3 ).
Пренатальная диагностика значительно сложнее постнатальной как из-за сложности получения крови плода, так и из-за крайне слабой экспрессии гена бета-цепи глобина во внутриутробном периоде. Для пренатальной диагностики наиболее ценен анализ ДНК с помощью ПЦР. Образцы ДНК получают при биопсии ворсин хориона и амниоцентезе.
