Гемоглобин S
Гемоглобин S ( серповидноклеточная аномалия ) - генотип бетаA/бетаS.
Гемоглобин S возникает при замене аденина на тимин в цепи ДНК, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в 6-й позиции бета-цепи глобина ( табл. 107.2 ). Отдав кислород, малорастворимый дезоксигемоглобин S полимеризуется, образуя волокна ( тактоиды ), формирующие студенистую сеть. Эритроциты приобретают серповидную форму и жесткость, что затрудняет их прохождение по мелким сосудам.
Ссылки:
- Гемоглобинопатия S: лечение
- Недостаточность Г-6-ФД (Г6ФД; G6PD) в эритроцитах: общие сведения
- Гемоглобинопатия: классификация, терминология и номенклатура
- Гемоглобинопатия: популяционная генетика
- Генная терапия: наследственных болезней: введение
- Гемоглобинопатия S: факторы, определяющие тяжесть болезни
- Недостаточность Г-6-ФД (Г6ФД; G6PD) в эритроцитах: генетическая гетерогенность
- Гемоглобинопатия S: патофизиология
- Гемоглобинопатия S: диагностика
- Гемоглобинопатия C
- Гемоглобинопатия S: общие сведения
- Гемоглобинопатия SS
- Гемоглобинопатия SC
