Гемоглобинопатия C

Клинически наиболее важное заболевание - гемоглобинопатия SC - возникает у смешанных гетерозигот, у которых синтезируются гемоглобин S и гемоглобин C . Гетерозиготная форма гемоглобинопатии С протекает бессимптомно, а у гомозигот наблюдается легкая гемолитическая анемия с образованием уплощенных мишеневидных эритроцитов , иногда складчатых эритроцитов . Внутри эритроцитов можно обнаружить характерные кристаллы.

Диагностика основана на электрофорезе гемоглобина.

Гемоглобинопатию SC можно заподозрить, если клиническая картина серповидноклеточной анемии сочетается со спленомегалией и наличием мишеневидных эритроцитов .

Ссылки: