Гемоглобинопатия S: клиническая картина (0477)
Серповидноклеточная анемия - хроническая болезнь, для которой характерны бледность , утомляемость и сниженная переносимость нагрузки . У негров, составляющих в США большинство больных, легче увидеть бледность слизистых, а кожа иногда выглядит сероватой. В результате хронического гемолиза наблюдается желтуха и склонность к желчнокаменной болезни .
Кроме указанных обычных симптомов анемии характерны проявления, вызванные ухудшением реологических свойств крови, такие, как трофические язвы голеней , приапизм , повторные инфаркты легких ( лихорадка , боль в груди , ограниченное затемнение легочного поля ). Повреждение легочных сосудов может привести к легочной гипертензии , сердечной недостаточности и смерти. Окклюзия сосудов сетчатки вызывает кровоизлияния в сетчатку с последующим рубцеванием , отслойкой сетчатки и слепотой . Некроз почечных сосочков с гематурией встречается не только при клинически выраженных гемоглобинопатиях S, но является одним из немногих проявлений серповидноклеточной аномалии. Гипертоническая среда в мозговом веществе почек способствует выходу воды из эритроцитов и провоцирует изменение их формы. Хотя у детей младшего возраста селезенка может быть увеличена, позднее повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию и превращению в маленький обызвествленный остаток - к так называемой аутоспленэктомии .
Из-за функционального аспленизма и других недостаточно изученных причин больные серповидноклеточной анемией подвержены инфекциям, в частности сальмонеллезному остеомиелиту , редко встречающемуся у других людей.
Другое серьезное осложнение - инсульт , который может возникать даже у детей младшего возраста и приводить к стойкой инвалидизации.
После 30-40 лет на первый план выходят прогрессирующие почечная недостаточность и дыхательная недостаточность - обычные причины смерти этих больных.
Может возникать асептический некроз головки бедренной кости , встречающийся иногда даже при серповидноклеточной аномалии ( табл. 107.3 ).
На фоне хронического течения болезни возникают также острые осложнения - кризы. Самые частые из них - болевые кризы . Типична сильная боль в костях , длящаяся несколько дней или даже недель. Часто она сопровождается лихорадкой , однако концентрация гемоглобина в крови обычно не снижается. Секвестрационные кризы обычно наблюдаются в грудном и младшем детском возрасте, но иногда могут возникать и у взрослых со спленомегалией . Для них характерно депонирование значительной части эритроцитов в селезенке с резким падением концентрации гемоглобина в крови. Такие кризы нередко заканчиваются смертью. Гемолитические кризы встречаются редко; они характеризуются падением концентрации гемоглобина в крови и резким усилением желтухи . Кризы могут длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Серповидноклеточная аномалия , встречающаяся почти у 8% американских негров, почти всегда протекает бессимптомно. Она проявляется лишь нарушенной способностью концентрировать мочу. Лишь изредка при тяжелой гипоксии развивается клиническая картина серповидноклеточной анемии , например, при подъеме на большую высоту без кислородного прибора возникают инфаркты селезенки.
